Семейная гиперхолестеринемия: чем грозит и что делать?

Каждый пятый инфаркт или инсульт в молодом возрасте (в 20-40 лет), происходит у людей с наследственным фактором, из-за повышения в крови холестерина низкой плотности или так называемого «плохого» холестерина, который вызывает  образование атеросклеротических бляшек в сосудах. Чаще всего жертвами атеросклероза в юном возрасте становятся пациенты с генетически обусловленным заболеванием «семейная гиперхолестеринемия», которая вызвана снижением скорости удаления липопротеинов низкой плотности из кровотока вследствие мутаций в гене специфического рецептора. Заболевание сопровождается нарушением холестеринового обмена и генетической причиной повышения уровня липопротеинов низкой плотности в крови пациента.

В России сегодня более 600 тысяч человек с семейной гиперхолестеринемией. Реже встречается гомозиготная форма — 1 случай на 1 миллион, когда показатели ХС ЛПНП превышают 13 ммоль/л, чаще встречается гетерозиготная форма заболевания – у одного на 200-500 человек.

В настоящее время сложность состоит в правильной диагностике этой патологии и своевременном начале терапии. Популяционный скрининг семейной гиперхолестеринемии – основа профилактики ишемической болезни сердца, инсультов и инфарктов в раннем возрасте.

Уже более 30 лет профессор, доктор медицинских наук, Научный руководитель Группы компаний «Медси», председатель Научного Совета МЕДСИ, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий Клинико-диагностического центра МЕДСИ на Белорусской Геннадий Александрович Коновалов занимается лечением пациентов с нарушениями липидного обмена. Помимо стандартной терапии статинами, в лечении применяются уже доказавшие свою эффективность методы ЛНП-афереза, такие как плазмаферез, каскадная плазмофильтрация, иммуносорбция, реоферез, направленные на выведение из крови от болезнетворных и токсичных веществ, поступающих как из окружающей среды, так и образующихся непосредственно в организме человека. Профессор Коновалов также — автор иммуносорбционной технологии, которая впервые в России была применена в лечении пациентов в 2004 году, а в 2016 году здесь же впервые в России в лечении пациентов с семейной гиперхолестеринемией был применен новый класс препаратов — ингибиторов PCSK9. Сегодня лечение препаратом Repatha® (Эволокумаб) прошли более 50 человек, находящихся на ЛНП-аферезе. Применение ингибиторов PCSK9 приводит к снижению уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП) у больных высокого сердечно-сосудистого риска более чем на 60%.

Сегодня первым пациентам  профессора Коновалова уже более 30 лет, и они взрослые, состоявшиеся в жизни люди, ведущие активный образ жизни. Вовремя выявленная патология и правильно подобранная схема лечения плюс профессионализм российских медиков спасли им жизни.